孩子像洋娃娃 可能得了罕见病

福州新闻网2月28日讯（福州日报记者 林文婧 通讯员 王畅）拥有洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落后同龄人，走路常摔跤。经过基因检测，家人才知道福州女孩妮妮患上了罕见病“歌舞伎综合征”。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。27日，福建省福州儿童医院开展以“关注罕见病”为主题的义诊活动，普及罕见病防治知识。瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子……这些美丽的名字背后都有一个共同的称呼——罕见病。

儿童医院内分泌遗传代谢专科主任陈瑞敏告诉记者，约80%的罕见病是基因变异造成的遗传病，极大可能是终身患病。大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，有的极具“隐蔽性”，不容易引起家长重视。

这位在小儿内分泌遗传临床岗位深耕近30年的专家接诊的案例中，就有一种因基因变异引起的遗传性罕见病——歌舞伎综合征，患者为福州女童妮妮。她有着洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落后同龄人，4岁时还不会说话，走路常摔跤。家人带着她四处求医，但一直没查出病因。5岁半时，妮妮就诊于福州儿童医院内分泌遗传代谢专科，经过基因检测才明确病因。

陈医生介绍，“歌舞伎综合征”临床表现多样，几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统，早期诊断将有利于提高患儿的生存质量。比如妮妮，个头矮小，在排除禁忌症之后，对其开展促生长治疗。经过一年的治疗，身高长了9厘米。上月复诊，已8岁的妮妮身高又长了8.5厘米，同时进行的康复训练等综合治疗也使其运动和语言能力有了明显进步。

“有的市民认为罕见病不常见，一旦确诊意味着没得治。这个观点其实是错误的。”陈瑞敏表示，随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识大大提高，临床诊断能力大幅提升，治疗方式也越来越个体化、精准化。