女子30岁患乳腺癌 原是基因突变作怪

福州新闻网1月8日讯（福州晚报记者 朱丹华 通讯员 戴军）女子小玲（化名）的母亲和外婆都是乳腺癌患者，年仅30岁的小玲近日也被查出患有乳腺癌。原来，小玲体内有一种名叫BRCA1/2的遗传基因存在突变。

最近，小玲去体检，B超检查显示她的左侧乳腺有个不良肿物。她随后到福建省第三人民医院对肿物做进一步穿刺活检，被证实患了早期乳腺癌。“难道是中了什么家族诅咒吗？”小玲既忧愁又纳闷。

该院乳腺外科王文武副主任医师询问小玲的家族病史后，安排她接受乳腺癌遗传基因筛查。结果发现，她的遗传基因BRCA1/2存在突变。

“BRCA基因突变携带者的患癌风险不容小觑！”王文武介绍，在乳腺癌患者中，有5%～10%的患者具有明显的遗传基因突变，他们的乳腺癌被称为遗传性乳腺癌。有研究表明，女性BRCA1基因突变携带者，在70岁以前患乳腺癌的累积风险为57%～60%；女性BRCA2基因突变携带者，在70岁以前患乳腺癌的累积风险为49%～55%。而女性BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌发病风险比一般人高了10倍～20倍。这类人群占遗传性乳腺癌患者的15%左右。

哪些患者需要做BRCA基因检测呢？王文武说，国内外乳腺癌诊治指南对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素，即患者确诊乳腺癌时年纪较轻、有高风险家族史或患三阴性乳腺癌。

鉴于乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，王文武建议，女性最好从18岁开始进行乳房自检；从25岁开始，每半年到一年进行一次乳腺检查。若家族中有人在30岁前确诊乳腺癌，应每年进行一次乳房X线和乳腺MRI筛查。已接受过乳腺癌治疗并查出存在BRCA基因突变的女性，应继续每年对侧乳腺做乳腺X线和MRI检查。

王文武说，肥胖、酗酒、月经初潮早、从未生育、第一胎生育年龄较大等也是患乳腺癌的高危因素。女性应保持良好情绪和精神状态，控制体重、戒烟戒酒、母乳喂养, 尽量不使用口服避孕药和激素类药物。