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女子30岁患乳腺癌 原是基因突变作怪

2021-01-08 10:15:53 作者:朱丹华 来源:福州晚报  责任编辑:周冬   我来说两句

福州新闻网1月8日讯(福州晚报记者 朱丹华 通讯员 戴军)女子小玲(化名)的母亲和外婆都是乳腺癌患者,年仅30岁的小玲近日也被查出患有乳腺癌。原来,小玲体内有一种名叫BRCA1/2的遗传基因存在突变。

最近,小玲去体检,B超检查显示她的左侧乳腺有个不良肿物。她随后到福建省第三人民医院对肿物做进一步穿刺活检,被证实患了早期乳腺癌。“难道是中了什么家族诅咒吗?”小玲既忧愁又纳闷。

该院乳腺外科王文武副主任医师询问小玲的家族病史后,安排她接受乳腺癌遗传基因筛查。结果发现,她的遗传基因BRCA1/2存在突变。

“BRCA基因突变携带者的患癌风险不容小觑!”王文武介绍,在乳腺癌患者中,有5%~10%的患者具有明显的遗传基因突变,他们的乳腺癌被称为遗传性乳腺癌。有研究表明,女性BRCA1基因突变携带者,在70岁以前患乳腺癌的累积风险为57%~60%;女性BRCA2基因突变携带者,在70岁以前患乳腺癌的累积风险为49%~55%。而女性BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌发病风险比一般人高了10倍~20倍。这类人群占遗传性乳腺癌患者的15%左右。

哪些患者需要做BRCA基因检测呢?王文武说,国内外乳腺癌诊治指南对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素,即患者确诊乳腺癌时年纪较轻、有高风险家族史或患三阴性乳腺癌。

鉴于乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,王文武建议,女性最好从18岁开始进行乳房自检;从25岁开始,每半年到一年进行一次乳腺检查。若家族中有人在30岁前确诊乳腺癌,应每年进行一次乳房X线和乳腺MRI筛查。已接受过乳腺癌治疗并查出存在BRCA基因突变的女性,应继续每年对侧乳腺做乳腺X线和MRI检查。

王文武说,肥胖、酗酒、月经初潮早、从未生育、第一胎生育年龄较大等也是患乳腺癌的高危因素。女性应保持良好情绪和精神状态,控制体重、戒烟戒酒、母乳喂养, 尽量不使用口服避孕药和激素类药物。

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