男孩患上罕见病呼吸指令受阻 榕沪医护人员共同救治

5岁的小明（化名）患有“先天性中枢性低通气综合征”。这是一种世界罕见病，病因与基因缺陷有关。尽管他的肺功能健全，但大脑发出呼吸指令的通路却存在障碍。他一出生，就难以自主呼吸，只能戴着氧气面罩，靠呼吸机被动呼吸。这类患儿的肠道蠕动能力也有问题。

5年来，小明在父母的陪伴下从福州远赴上海儿童医学中心求医八九次。在上海，小明的病得到了基本确诊。福州、上海两地多学科医护人员纷纷不遗余力地帮助他。

小明8个月大时，上海儿童医学中心的耳鼻喉科主任陈洁给他做了气管切开手术，让嘴巴可以进食。然而，能进食后，小明又因排便不畅，患了巨结肠症。该中心普外科主任陈其民给他做了大肠改道并部分肠段切除手术。

为了尽可能帮助小明一家：上海儿童医学中心多学科专家专门为小明建了一个微信群，一旦小明在福州出了状况，家长在群里说一声，就有人回复；福州是陈其民医生的祖籍地，有一次，年过六旬的陈医生借回福州扫墓的机会，主动到小明家，免费为小明通便，用挖耳勺一点一点地将粪便从人工肛门里往外掏，花了三四个小时。除此之外，福建省妇幼保健院儿童重症监护室主任王世彪主任医师也为小明开了绿色通道，小明妈妈随时可以电话联系他。

作为这种病的重度患者，小明能存活至今，是医患双方共同创造的奇迹。小明的状态越来越好了。经过自身发育以及人为训练，目前他已经有了自主呼吸，能在白天完全脱离呼吸机了。不过，由于体内长期缺氧等原因，小明的生长发育和智力发育都落后了两年左右，需要追赶回来。这些都需要家长和多学科专家继续努力。

随着福建省儿童医院投用，上海儿童医学中心的专家团队将常驻福州，小明在上海的多学科主治医生们都在其中。上周，带着吸痰机的小明一家来到福建省儿童医院，就一连看了陈洁、陈其民、章依文三位上海专家的门诊。（福州晚报记者 朱丹华 通讯员 金荻 林浩）