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福州30岁女子10年患两种癌 家族已有4位女性患同类癌

2020-06-28 15:17:06 作者:陈燕燕 来源:海峡都市报  责任编辑:周冬   我来说两句

9年前,21岁的福州女孩小希(化名)被查出结肠癌。最近她又被查出子宫内膜癌,不得不切除了子宫。医生发现,她的家族中已有4人被查出患有同类癌症,可能是一种基因突变导致的遗传性癌症在作祟。

省妇幼保健院妇二科的郑祥钦主任说,小希年纪轻轻就得了结肠癌,如果能结合家族史,早些接受林奇综合征的筛查,并关注高危部位的肿瘤筛查,就可能及早发现子宫内膜癌。

两次得癌 失去做母亲的机会

小希结婚多年,还未生育。最近,她又因为患有子宫内膜癌,被切除子宫、双附件,正在化疗。她很懊悔地告诉医生,一年前就发现月经量增多,以为是月经不调。前两个月,月经来了10多天,时多时少,她才发觉不对劲,在省妇幼保健院查出患有子宫内膜癌。

“这很可能是林奇综合征,一种遗传性的癌症。”医生一再追问,小希才说,9年前,她就被查出结肠癌,做了手术。而她的母亲,43岁时曾被查出子宫内膜癌,后来又查出结肠癌,两个堂姨也患有直肠癌。

郑主任说,林奇综合征是最常见的遗传性非息肉性结直肠癌易感综合征,占结直肠癌的2%~5%,这是基因突变导致的,也是一种常染色体显性遗传病。这种病有50%的可能会传给下一代,一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%。

由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。患者除了结直肠癌,其他各系统、各器官也容易长肿瘤,其中,女性患子宫内膜癌、卵巢癌的风险较高。

符合四个条件 当心遗传性肿瘤

采访中,郑主任提到,10%~20%的妇科肿瘤与遗传因素有关,他建议,女性应从30~35岁开始,每1~2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查,有异常出血等症状或子宫内膜增厚的患者应做子宫内膜活检,筛查子宫内膜癌。有肿瘤家族史的,特别是消化道合并妇科肿瘤患者,可做基因检测排查林奇综合征。

一旦确诊,此后至少每2年做1次结肠镜检查,每3年做一次胃镜检查,每1~2年做一次妇科B超检查;有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者,建议做试管婴儿或产前诊断,筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠,阻止该疾病遗传给下一代。

此次,得知小希家族有肿瘤史,医生给她做了遗传性肿瘤风险评估,发现她符合遗传性肿瘤的特征。

通常,遗传性肿瘤符合四个条件,需及时筛查和治疗:家系图中有≥3位肿瘤患者,患同一或相关肿瘤,尤其是罕见肿瘤;发病年龄通常比散发性肿瘤早几年或几十年;常染色体显性遗传模式为主,询问3~4代内的亲属,达到发病年龄后,每一代都有相关肿瘤的患病风险;多发性或双侧性肿瘤,肿瘤可能在同一器官或双侧器官均发生肿瘤。(记者 陈燕燕 通讯员 林浩 李素玉)

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