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福州一对白净父母却生下“小黑人” 或为隐性遗传

2016-08-23 09:14:36 陈燕燕 来源:东南网  责任编辑:李霖   我来说两句

福州一对白净父母却生下“小黑人”

  福州一对白净父母却生下“小黑人”

东南网8月23日讯(海峡都市报记者 陈燕燕 通讯员陈冰清)在福州,一对夫妇皮肤白净,大儿子也很健康,生下的二胎儿子小黑(化名)却全身黝黑(如右图),像个非洲人。医生发现,小黑得了罕见的遗传病——先天性肾上腺皮质减退,需终身服药,治疗较困难,加上早产,体重仅1.2公斤,全身多个器官不成形,喂养成难题。

7月初,在福州市第一医院,产妇阿玲(化名)早产,怀孕仅33周就诞下了小黑。当时,小黑重度窒息,经医生紧急抢救后,被转送到新生儿科,戴上呼吸机继续治疗。医生发现,小黑很瘦弱,躯干只有成人的巴掌大,且全身皮肤黝黑,尤其是颧骨、颈部、手肘、关节等处更黑,连指甲都是黑的。当时,小黑还出现了低钠、髙钾、心脏衰竭、电解质紊乱等多种症状。

阿玲怀上二胎后,一直坚持产检,只发现胎儿在宫内生长受限,羊水较少,怎么会生下一个黑娃?通过查血、X光透视和病例对比检查,小黑被确诊为肾上腺皮质功能减退。

提醒

婴儿突然变黑 应查内分泌系统

市一医院儿科主任严争说,目前,小黑的肾上腺皮质减退病因还没查明,可能是肾上腺增生症或肾上腺减退症(俗称“艾迪生病”、“青铜病”),需要进行基因检查。这是由肾上腺皮质功能低下引起的一种全身性疾病,较罕见,或为隐性遗传。新生儿的发病率大约是1/16000~1/20000。目前,所有药物治疗均难根治,患儿需要定期到医院检查,终身服用激素治疗。

严争提醒,这种病不是很明显,初期就是皮肤发黑,病人常不以为意,导致病情继续恶化,之后可能逐渐消瘦、体弱,甚至危及生命。为此,2个月以内的婴儿如果出现呕吐、脱水或营养不良,皮肤没来由地变黑,最好到医院排查内分泌系统。

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