夫妻俩患“地中海贫血” “定制”出个健康宝宝

福州新闻网6月3日讯 (福州晚报记者 李琼 通讯员 丁心栓)三明清流的陈女士和丈夫均是“α-地中海贫血基因”携带者,二人结婚12年,一直没有生育子女。去年,南京军区福州总医院生殖中心通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD,俗称第三代试管婴儿技术),筛选出不携带致病基因的胚胎,帮他们“定制”并助其生下一个健康宝宝。据悉,这是福建首例。

12年前,23岁的陈女士和丈夫喜结连理,并希望能生一个可爱的宝宝,但过了多年,陈女士仍然没有怀孕。其间,陈女士辗转多家医院,吃了很多药,都没有实现愿望。为了拥有属于自己的宝宝,夫妻俩决定采取辅助生殖技术。

去年7月,陈女士和丈夫来到南京军区福州总医院生殖中心就诊,原本打算通过常规试管婴儿技术辅助生育。然而令陈女士夫妇和医生没预料到的是,夫妇俩都是“α-地中海贫血基因”携带者。按遗传规律,无论生育男孩还是女孩,夫妇俩的后代只有1/4的几率为非地中海贫血基因携带者,有1/2的几率为地中海贫血基因携带者,还有1/4的几率为重型地中海贫血患儿。

为了确保陈女士夫妇能有一个健康的孩子,且后代都不再携带“α-地中海贫血基因”,总院生殖中心主任刘芸决定为他们尝试第三代试管婴儿(PGD)分子水平技术,即通过超促排卵技术,利用手术从陈女士体内获得多个卵子,再采用单精子卵胞浆内注射技术受精,发育成胚胎。接着再通过囊胚培养技术获得优质囊胚,将囊胚上所获得的几个细胞进行全基因组扩增,然后进行基因测序,剔除含有致病基因的胚胎,留下染色体正常的胚胎,培养成熟后植入陈女士子宫。术后经过38周的孕育,陈女士于今年5月顺利分娩下一个男宝宝。据刘芸介绍,该男婴十分健康,各项指标均正常,而且其后代将不再携带“α-地中海贫血基因”。

记者还获悉,陈女士之后,又有12人通过这项技术成功怀孕。其中两人是染色体平衡异位的女性,也于5月初顺利生下健康宝宝;另有10人正在怀孕中,目前胎儿都很健康。

据刘芸介绍,地中海贫血是包括福建省在内的南方各省最常见、危害最大的遗传疾病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种,以α地中海贫血较常见。如果女性为地中海贫血基因携带者,即使能怀孕至足月,新生儿也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高症,胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等产科危重并发症。