3岁连江宝宝患罕见病：妈妈别哭，我不医了

　　在医院治疗的涵涵

东南网3月18日讯(海峡都市报记者 廖庆升 实习生 张福明 文/图) 当同龄宝宝或背着书包快乐上幼儿园，或在大人怀里撒娇时，刚刚度过自己3周岁生日的连江宝宝陈齐涵，却只能一直和病房为伴。这个从出生开始就频繁流鼻血、经常晕倒的孩子，在去年10月被确诊患有WAS综合征(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)，目前福建已知的只有大约5例。

涵涵必须进行骨髓造血干细胞移植手术，才有成活希望。但他的家庭已经被前期花去的40多万元医药费压得负债累累，移植还需50多万元费用。见妈妈每天都在偷偷流泪，涵涵主动提出来，自己要出院回家，只要妈妈不哭。

“经常站着就流一滩鼻血”

涵涵的妈妈陈可风说，涵涵出生后几天就不断腹泻，有时一天就要排便十几次，并带有血丝;时而流鼻血，时而脑袋鼓起大包，但一直没找到病因。

“几乎就没离开过医院，经常站着就流一大滩的鼻血。”陈可风说，去年8月，涵涵又一次发病，在福建协和医院进行的血常规检查中，发现血小板几乎为零。在医院建议下，涵涵进行了基因检测，被诊断为患有WAS综合征。当月底，父母带着他又去了重庆医科大学附属儿童医院，病情再次得到确诊。

前日，记者在协和医院见到了涵涵。据主治医生介绍，WAS综合征很罕见，发病率仅为十万分之一。由于需要基因检测才能确诊，所以目前福建已知确诊的患儿只有大约5例。患者需要经常性输血和血小板，死亡率非常高，只有进行骨髓造血干细胞移植手术才有成活希望。

三年下来，父母已为涵涵花去40多万元钱，其中有近35万元是借来的。而涵涵因为很迟才落户口，没办法享受医保待遇。

为儿筹钱治病母亲躲起流泪

医生的建议是，让涵涵到重庆接受治疗。因为重庆医科大学附属儿童医院有成功治愈案例。

不过面对50多万元的移植费用，陈可风只能偷偷躲进病房边的厕所流泪。“实在是没地方借钱了，住的是祖屋，想卖也没人要。我能不能卖一个肾，给孩子换手术费呢?”陈可风说。

让陈可风没想到的是，虽然涵涵才3岁，却知道了自己常常躲着哭的事。“他说妈妈你别哭，我不医了。”说着说着，陈可风没忍住又开始掉泪。

如果你愿意帮助涵涵，可以给他捐款，账号：6217856400015109649;户名：陈齐涵;开户行：中国银行福州市鼓楼支行。

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涵涵在输液

□东快记者朱亚琴林雅/文图由受访者提供

“涵涵一直在发烧，血小板升不上去，我身上带的钱也快花光了。”昨天上午，当东南快报的记者联系到福州连江县琯头镇壶江村渔民翁振乐时，他语气中充满了焦急。

涵涵是他3岁的儿子，患有世界罕见的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疾病(又称WAS综合征)，像个“瓷娃娃”一样易碎。

“不能碰，更不能哭。就算只是轻轻划到了，他身上也会肿起紫色的大包。”这种病，只有通过骨髓造血干细胞移植手术才能根治，费用高昂，让翁振乐望而却步。

3月13日，翁振乐揣着不到2万块钱，带着涵涵转入重庆市儿童医院，等待骨髓移植手术。

“合适配型的骨髓还没有找到，高分配的脐带血还在评估，手术费连零头都没凑上，但是我一定要救涵涵。”翁振乐希望能为儿子争取到最大的希望，也期待能有人伸出援助之手。

名词解释

WAS综合征也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，为一种遗传性疾病，发病率大约为10万分之一。发病时，患者会出现血小板减少，免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但不发病，男性发病极易死亡。

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涵涵的胳膊、额头上布满了针眼，3岁的他，有一半时间的记忆都和医院有关。

“每次发炎感染，我都要带他去医院挂点滴，医院的医生和护士都‘怕’了他。”翁振乐说，由于涵涵血小板很少，哭泣和情绪激动可能会引起脑充血，所以大家只要一听到他哭，就战战兢兢的。

扎针怎么可能不哭？翁振乐说，他确实拿涵涵没有办法：“他的血管太细了，而且经常挂瓶，护士都无从下手。有时候扎不准，他就哭了。”

“有一次他一抬头，我就看见他眼睛里滚出来的泪是红色的，血红色的眼泪，一滴一滴就滚下来了，护士和我都吓住了。”后来，翁振乐才知道，涵涵流血是血小板过低，导致的毛细血管出血。

2012年3月，涵涵刚出生时，机灵可爱，圆溜溜的眼睛惹人喜爱。几天后，涵涵出现腹泻，一天十几次，还带有血丝。

4个月大的时候，涵涵身上出现出血点，检查结果是血小板减小症，需要输血小板。由于免疫力低下，涵涵经常有各种炎症。有时是肠胃炎，引起腹泻，有时是感冒，引发肺炎，且经常都伴随着发烧的症状。血小板不足时，还会流血。

“有时候半夜，我都会爬起来，看他有没有流鼻血，是不是需要输血小板了。”翁振乐记得，有一次他没注意，涵涵鼻子流血，把血吞进了肚子里，第二天喝奶时，直接吐出来一摊血奶，触目惊心。

尽管有着父母亲的悉心照料和医生的尽力治疗，一年多过去了，涵涵的病症仍然毫无起色，甚至更加严重。

去年8月份，涵涵病情加重。高烧不退、嘴巴溃疡、脑袋长脓包，翁振乐带着涵涵来到协和医院。“后来，我们做了基因检测，结果是涵涵得了WAS综合征。”医生建议翁振乐带涵涵转到对治疗WAS综合征有经验的重庆市儿童医院。

今年3月13日，涵涵病情稍稍好转，翁振乐一家坐上了前往重庆的火车。

骨髓移植成功率或七成家人不知怎么凑天价手术费

翁振乐是一位地地道道的渔民，前几年腰间盘突出，就只能靠打零工养活一家人。涵涵生病后，他几乎没有时间再去工作。

“涵涵一直反复感染发炎，为了节省费用，我就在福州租了房子，每天早上、傍晚带他去输液，晚上回出租房睡觉。”翁振乐和妻子几乎把所有的精力都放在了涵涵的身上，3年下来，不仅花光了积蓄，还背上了20多万元的债务。

转院到重庆市儿童医院时，翁振乐怀里揣着不到2万块钱，这都还是借来的。

“转院之前，涵涵在协和医院呆了49天，花了5万多块钱。”翁振乐告诉我们，涵涵一个月至少要输一次丙球（人体免疫蛋白），一次6瓶，一瓶600块。住院期间，涵涵一共输了3次丙球，用了十几瓶1850块的消炎药。

高昂的医药费并没能换来涵涵病情的好转，在重庆市儿童医院血液科30床，涵涵的状况并不好。入院时血小板指数只有2，且一直在发烧。

“现在涵涵的身体更差了，去年12月份输血小板的时候，他的血小板还能升到两万多、三万，但是现在输一次只能升到五六千，而且第二天就只剩下一千、两千，甚至是没有了。”翁振乐知道，只有尽快进行骨髓移植，才能留住涵涵的生命。

“如果骨髓配型成功的话，手术成功率是七成，或者做脐带血的手术，但是风险比较大，只有一半的成功率。我们还在等合适的骨髓，有两份高配的脐带血也在做评估。”翁振乐说，希望能有合适的骨髓，让涵涵少冒点风险，健康地活下去。

骨髓移植手术费用昂贵，“进仓要30万元，后期护理至少20万元”，翁振乐的钱已经用得差不多了。下一步要怎么走，他也没想好。

主治医生：尽快做造干移植是唯一的生路

昨日，东南快报记者联系上了涵涵在协和医院的主治医生，该院小儿血液科副主任医师郑浩。

涵涵患的是WAS综合征，确诊这个病，医生也着实费了一番周折。涵涵刚来就诊时，一个明显的表征就是血小板持续下降。郑浩说，不少血液病人的血小板低通常是良性的，经过治疗都可以改善。但是涵涵的治疗效果很不理想，大家的目光才转到一个医学书上有记录的病“WAS综合征”上。

“WAS综合征”需要送到专业的检测机构做基因检验，且检测费用也不菲，涵涵的家人考虑了好几个月，最终才下了决定。2014年10月9日，涵涵的检验报告出来，医生最终确诊涵涵患上了WAS综合征。

郑浩说，WAS综合征治疗在全国都是非常棘手的，造血干细胞移植手术是患者唯一的生路。但是考虑到涵涵的年龄太小，移植风险很大，同时涵涵家里经济困难，因此没有马上进行造血干细胞的移植。

患WAS综合征的孩子如果无法进行移植，始终存在出血的高风险；另外由于免疫缺陷，很容易出现反复感染，并有逐渐加重的趋势，同时会出现抗菌素耐药最终治疗无效的情况，而这些也正是导致孩子死亡的主要原因。

涵涵的情况就是如此，一直反复发烧，经常血流不止，医生进行了抗感染等对症治疗，而抗感染的药物也一步步升级，普通的抗生素已经不能解决涵涵的问题。

但是经常输血治疗以及身体的耐药性，这也都将影响到后期的移植。长期这样治疗，会使病人丧失移植的机会。因此，涵涵的移植手术迫在眉睫。

虽然协和血液科在造血干细胞移植的技术上已经很成熟，但未曾开展WAS综合征移植手术，而WAS综合征移植手术和其他血液病的移植手术还是有差别的。

郑浩了解到，当时重庆市儿童医院作为大陆首家确诊此病的医院，从2000年至今已诊断出10多例，积累了不少的经验。

“医生不是不敢挑战，但是为了让病人得到最合适的治疗。”因此，已经跟涵涵一家非常熟悉的郑浩坦言了他的顾虑和建议。

郑浩说，涵涵的情况已经到了亟需进行造血干细胞移植的阶段，一旦错过移植的时机，反复发烧，小孩的身体受不了，随着治疗药品的升级，家里在经济上也拖不起。

爱心互动

亲爱的读者，如果您也想帮助这个小家庭，让涵涵顺利地渡过难关，您可以拨打本报热线：968977，或者@东南快报联系我们。

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福州新闻网3月18日讯 涵涵今年3岁了,初看他和其他同龄的孩子没什么两样,但细细观察就会发现,他的皮肤泛着不健康的白色,浓密乌黑的头发下有着几个难以掩盖的疤痕,胳膊上随时挂着吊瓶。父母家人在照料他时显得格外小心,因为轻微的碰触,他就容易出血,可能造成致命的出血感染。他患有罕见病“was综合征”,又名湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。

从小易出血血小板异常低

涵涵是连江人,2012年3月,刚刚出生几天的他就出现腹泻和便血,把家人吓坏了。出于谨慎考虑,父母带着涵涵到福州的大医院看病。“医生检查后,认为是普通的肠道问题。”父母当时也未重视,因为吃了药,涵涵很快好了。

然而,涵涵5个月时,全身出现了大大小小的出血点,虽然很快消失,还是把一家人吓了一跳。1个月后,涵涵开始流鼻血,前两次血量少,家人并未当回事,但第三次血流不止。“医生给涵涵做了检查,发现他的血小板只有2单位,而正常人是100到300单位。”涵涵的父母意识到,孩子可能患有血液病。

确诊患有罕见病

骨髓移植是唯一的希望

此后,涵涵就成为了福建医科大学附属协和医院的“常客”。“医生刚开始认为是单纯的血小板减少,但是随着涵涵长大,他需要输血小板的次数越来越频繁,最近已经2天就要输一次。”涵涵的母亲说,这种不寻常的频率,让医生怀疑,涵涵患上的是否是更加罕见的遗传病。

2013年8月,涵涵的病情突然加重,头上长了5个小汤圆大小的脓包,眼睛的麦粒肿已经让他的眼皮都睁不开了,耳朵里也开始流脓。“2013年年初,医生建议做基因检测,我们迟迟没做,可是那次我们真的害怕了,害怕再不确诊,就要失去这个孩子。”涵涵的母亲回忆起当时的场景,泣不成声。

“2013年10月,基因检测报告出来了,医生告诉我们,涵涵得的是was综合征,骨髓移植是唯一的治愈希望。”涵涵的母亲通过网络搜索了解到了这个以前从未听闻的新名词:was综合征,又名湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见病,主要临床症状为血小板减少、反复湿疹和免疫缺陷,患者很容易因出血感染死亡。

借债治病

手术费还需30万元

今年春节后,一直到3月9日,涵涵一家都在协和医院。13日,他们在医生的建议下,转到富有治疗was综合征经验的重庆医科大学附属儿童医院,等待进行骨髓移植。涵涵的母亲和哥哥先进行了配型,却未成功,此前因为身体有恙而无法进行检测的父亲今天将做配型检测。

“即使配型成功了,手术也不一定能及时进行。”涵涵的父亲无奈地说,转到重庆,他们带了2万多元,但到第3天,涵涵的治疗就花了近1万元,而医生告诉他,不算上后期抗感染治疗的费用,单单骨髓移植手术,就需要准备大概30万元。

涵涵的父亲主要打零工,母亲则是地道的家庭妇女,为了照顾涵涵,近3年来他们已经不再外出工作,家里没有任何经济收入来源。自从涵涵生病以来,他们一家已经花费了近40万元治疗费,其中有20万元是向亲戚朋友借来的。“我们实在是无人可借了。”涵涵的父亲哽咽着说。

亲爱的读者,如果您愿意伸出温暖的双手帮助涵涵,欢迎致电本报党报热线83751111,或联系他的母亲陈可风13705011317,也可以捐款至该账户:中国银行福州鼓楼支行,陈齐涵,6217856400015109649。

(福州日报记者 黄洋 见习记者 刘君琳)